Huom. Tämä sivu on jatkuvassa päivityksessä tutkimusten edetessä.
​
Merlen on alun perin kuviteltu olevan yhden alleelin (M) aiheuttama väritys, joka periytyy dominoivasti. Rodussamme on tyypillisesti (ja yhä sallittua) merkata merlekoirien genotyyppejä seuraavalla tavalla, vaikkakin uusien tutkimustietojen valossa tämä on osittain vanhentunutta tietoa:

m/m = ei-merle
m/M = merle
M/M = homotsygootti ”tuplamerle”.

Kahden merlealleelin omaavat koirat ovat perinteisesti luokiteltu ”tuplamerleiksi”. Näillä koirilla voi olla vakavia kehityshäiriöitä pigmentin puutteesta johtuen, sillä sekä eumelaniinin ja feomelaniinin muodostus ovat häiriintyneet kahden M-alleelin omaavilla koirilla. Kehityshäiriöt kattavat sekä kuuloon liittyvät ongelmat (bilateraalisesti tai unilateraalisesti kuuro), silmän kehityshäiriöt (mikroftalmia, osittainen tai täysi sokeus, osittainen tai kokonaan puuttuva silmän rakenne) sekä mahdolliset sisäelinten kehityshäiriöt. Kehityshäiriöiden vakavuus ja laajuus riippuu siitä, kuinka paljon koiralta puuttuu pigmenttiä.

Viimeisimpien tutkimusten (Langevin et al.) mukaan on voitu todistaa, että merleä aiheuttavia alleeleita on olemassa ainakin kuusi kappaletta.​ Eri merlealleeleilla on todistettu olevan eri emäsparien pituuksia, joiden kautta koiran fenotyyppi eli ilmiasu muuttuu.

Merlevärityksen koiralle aiheuttaa genomissa ylimääräinen ”pätkä” DNA:ta, mitä kutsutaan SINE-lisäykseksi tai -insertioksi (SINE insertion). SINE-insertio on vastuussa siitä, kuinka koiralle muodostuu pigmenttiä ympäri kroppaa: tästä johtuen saamme (tai olemme saamatta) koiralle kauniin mustan marmoroinnin. On siis satunnaista, miten SINE-insertio toimii yksilöllä, ja minkä verran pigmenttiä muodostuu tai ei muodostu yksilön ollessa kohdussa.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että mitä pidempi SINE-insertion emäsparin pituus on, sitä suurempi vaikutus sillä on koiran ilmiasuun. Eli mitä pidempi emäspari, sitä suuremmalla mahdollisuudella koira on ilmiasultaan marmoroitu.

Kryptisen merlen alleelit Mc ja Mc+ eivät anna koiralle ollenkaan marmorointia tai mitään merleen viittavaa ilmiasullista seikkaa. Nämä alleelit kuitenkin tulevat geenitestatessa takaisin vastauksena ”M” vanhoilla laboratoriolaitteilla, jotka eivät tunnista alleelin pituutta. Tämä johtuu siitä, että koiralla on genomissaan SINE-lisäys, mutta alleeli ei ole tarpeeksi pitkä aiheuttaakseen ilmiasullisia muutoksia koirassa.

Kryptiset Mc -merlet, jotka siis ovat geenitestattu ja todistettu omaavan kyseisen alleelin myös m-alleelin lisäksi (m/Mc), voidaan käyttää normaalisti jalostukseen myös pidempien merlealleelien omaavien yksilöiden kanssa. SINE-lisäys on liian lyhyt aiheuttaakseen pigmenttideleetiota. Mc ja Mc+ -alleelit eivät myöskään aiheuta sinisiä silmiä koiralla, vaikka ovatkin merlealleeleita. Kuten sanottu, ne ovat yksinkertaisesti liian lyhyitä emäspareiltaan aiheuttaakseen mitään ilmiasullisia muutoksia koirassa.

Jos koira saa molemmilta vanhemmiltaan Mc-alleelin ja on näin ollen Mc/Mc, se voi ilmentää sitä hyvin vähäisesti ilmiasussaan etenkin jos yksilö on tricolour tai mustavalkoinen. Musta väri saattaa olla hieman kummallisen sävyinen, mutta marmorointia karvapeitteessä ei ilmene. Väritys saattaa näyttää dilutoituneelta, vaikka se ei olisi tyypillisesti dilutoitunut D- tai B-lokusten kautta. Shetlanninlammaskoirissa kumpaakaan näistä lokuksista ei ilmene, eli kaikki dilutoituneelta vaikuttavat koirat ovat mitä luultavimmin (lyhyemmän emäsparin omaavia) merlejä.

Molempia alleeleita on todistettu Langevinin kirjan mukaan esiintyvän rodussamme, mutta tutkimustietoa siitä miten laajasti nämä alleelit esiintyvät populaatiossamme ja kuinka usein ne aiheuttavat dilutoituneen näköisiä koiria ei vielä ole. m/Mc-genotyypin omaavaa koiraa voi käyttää aivan normaalisti jalostukseen merlen kanssa kuten m/m koiraa käytettäisiin, eikä kyseinen alleeli aiheuta marmorointia. Riskiä kehityshäiriöihin ei ole, koska emäspari ei koskaan muutu pidemmäksi mutaation kautta, se voi vain lyhentyä.

Epätyypillisen merlen alleelin ollessa hieman pidempi voi se aiheuttaa yksilön ilmiasussa näkyvää marmorointia. Osa Ma-koirista voi kuitenkin näyttää identtiseltä m ja Mc -koirien kanssa, eli mitään merleen viittavaa ilmiasussa ei ole. Toisaalta taas jos yksilö on saanut molemmilta vanhemmiltaan Ma- tai Ma+ -alleelit ja minkä tahansa niiden yhdistelmästä, se voi näyttää ilmiasultaan myös hyvin paljon klassiselta merleltä. Tämän vuoksi merlen yksilön geenitestaaminen on tärkeää, koska sen ilmiasusta ei voi kertoa mitä alleeleita sillä on. m/Ma -yksilö saattaa ilmiasultaan näyttää dilutoituneelta, vaikka se ei olisi tyypillisesti dilutoitunut D- tai B-lokusten kautta. Kuten ylempänä sanottu, shetlanninlammaskoirissa ei ilmene D- tai B-lokuksesta johtuvaa dilutoitumista.

Ma ja Ma+ yhdistettynä mihin tahansa muuhun merlealleeliin voi aiheuttaa koiralle siniset silmät. Ma+ yhdistettynä Mc+ ja sitä pidempiin alleeleihin voi aiheuttaa pigmenttideleetioita. Mc+/Ma+ ja Ma+/Ma+ -yksilöt voivat olla ilmiasultaan ”tweed”-kuvioituja, eli sen karvapeitteessään voi ilmetä ruskeaa, harmaata, mustaa ja valkoista sekaisin. Osa marmoroinnista voi olla ruskean eri sävyissä mustan sijaan.

Ohjenuorana voidaan pitää sitä, että Ma ja Ma+ -koiria ei tulisi käyttää jalostukseen pidempien merlealleelien omaavien yksilöiden kanssa, ja Ma olisi turvallista yhdistää vain partneriin jonka mahdollinen SINE-lisäys on maksimissaan 254 bp (Ma) sekä Ma+ tulisi yhdistää vain maksimissaan 230 bp (Mc) omaavaan koiraan.

Myös näitä alleeleita on löydetty shetlanninlammaskoirilta, ja todistetusti voi aiheuttaa dilutoituneen turkin värin. Myös vähäisen marmoroinnin ja ”likaisen” pohjavärin omaavat merlet saattavat hyvinkin olla tämän alleelin omaavia yksilöitä.

Klassinen eli tyypillinen merle on se, mitä olemme eniten tottuneet rodussamme näkemään: kaunis marmorointi ja upean kirkas pohjaväri. Tällainen tyypillinen merle on genomiltaan m/M. Tämä alleeli yhtenä kopiona voi aiheuttaa siniset silmät koiralle. Tämä alleeli on turvallinen vain m ja Mc alleelin kanssa, sillä tällöin pigmenttideleetiota ei tapahdu. Mc+ ja tätä pidempien alleelien kanssa pigmenttikato on mahdollista, ja riski kehityshäiriöihin kasvaa.

Tämä alleeli voi myös aiheuttaa yksinään tai yhdistettynä muiden merlealleelin kanssa ”tweed”-kuvioinnin, sillä alleeli on jo hyvin lähellä Mh-alleelin pituutta. Ma/M -merlet yleensä ilmentävät ”tweed”-kuviointia, Ma+/M -merlet taas ovat ilmiasultaan usen dilutoituneita vaikka eivät olisi tyypillisten D- tai B-lokusten homotsygootteja diluutioyksilöitä.

M/M -yksilöt ovat klassisesti tuntemiamme ”tuplamerlejä”, joilla on kaksi klassista merlealleelia M. Näillä yksilöillä on korkea riski kehityshäiriöihin, ja niillä voi olla suuretkin määrät deletoitunutta pigmenttiä. Huomioi, että myös muut alleeliyhdistelmät kuin vain M/M voi aiheuttaa kehityshäiriöitä pigmenttideleetion vuoksi.

​Voisi uskoa, että tämä alleeli on kaikista yleisin rodussamme. ​Se, miten paljon M-alleeli vaalentaa koiran pigmenttiä, on täysin satunnaista. Tämän vuoksi osalla merleistä voi olla hyvin vaalea tai hyvin tumma harmaa ”pohjaväritys”.

Harlekiinimerleillä Mh ei ole mitään yhteistä tanskandogeissa ilmenevän harlekiinigeenin kanssa, vaan H-lokus on täysin erillään M-lokuksesta. Nimitys harlekiinimerle (toisinaan myös paimenharlekiini) tulee siitä, miten samankaltainen se voi olla H-lokuksen Hh-tanskandoggien kanssa, mutta H-alleelia ei ole löydetty mistään muusta rodusta tähän mennessä.

Mh-alleeli on merlealleeleista kaikista pisin, ja Mh-alleelin omaava yksilö yhdistettynä mihin tahansa muuhun merleen kuin Mc on riskialtista, ja riski kehityshäiriöihin on todella suuri.

Harlekiinimerlet voivat ilmiasultaan olla hyvinkin erilaisia, vaikka niiden Mh-alleeli olisi emäspariltaan saman pituinen: kaksi helpoiten tunnistettavaa fenotyyppiä on minimaalinen merle ja ”herding harlequin” eli paimenharlekiini. Minimaalinen merle on termi, jolla kuvataan ilmiasultaan melkein täysin yksiväristä koiraa, jolta kuitenkin voi löytyä yksi tai useampi pienempi marmoroitunut alue. Ne voivat ilmentää myös normaalia laajemmalle ulottuvien valkoisten merkkien määrää, joka ei kuitenkaan ole yhteydessä S-lokukseen sp-alleeliin. ”Herding harlequin” taas on väritys, jossa osa harmaasta pigmentistä on deletoitunut valkoiseksi tai vaaleanharmaaksi. Yksilö voi myös ilmentää ”tweed”-kuviointia, jossa laikut ovat eri sävyisiä.

Osa harlekiinimerleistä voivat myös näyttää samankaltaisilta kuin m/M-yksilöt, mutta ne voivat silti saada aikaan jälkeläisissään fenotyypiltään sekä minimaalisia merlejä että paimenharlekiineja. Vaikka kahdella harlekiinimerlellä olisi sama emäspari, ne voivat ilmiasultaan olla hyvin erilaisia keskenään.

Mosaikismilla tarkoitetaan sitä, että yksilöllä on missä tahansa kropassaan joko kaksi tai useamman eri genotyypin omaavaa solua. Merlegeeni on erittäin epävakaa, ja mutaatiot ovat erittäin mahdollisia alkion solujen jakautumisvaiheen aikana. Alleeli ei koskaan mutatoidu pidemmäksi, vaan se aina lyhenee. Alkion jakautumisvaiheen aikana saattaa yhdessä solussa merlealleeli lyhentyä, ja se pääsee monistumaan. Se, missä kohdassa kroppaa aikuinen koira ilmentää mutatoitunutta lyhyempää merlealleelia, tapahtuu hyvin sattumanvaraisesti. Jos tämä mutaatio tapahtuu, yksilöstä tulee mosaiikki. Merle-yksilöllä on genotyyppi (kuten kaikilla), josta suurin osa soluista on samanlaisia merlealleelin suhteen, mutta mosaiikilla pienessä määrässä soluja on erilainen mutatoitunut SINE-insertio.

Langevin et al.:in tutkimukseen osallistuneista koirista noin 17% eli joka kuudes merleistä oli myös mosaiikkeja. Mosaikismi ei siis välttämättä ole kovin harvinaista merle-väristen koirien keskuudessa.

Kun mosaiikki yksilö geenitestataan, voidaan tulokseksi saada kolme tai useampi alleelitulos. Mosaikismi voi olla myös hyvin hankala geenitestata, eikä sitä välttämättä tunnisteta kaikista solunäytteistä. Hyvällä tuurilla poskisoluharjaus tuo jo oikean tuloksen. Joskus paras on lähettää useampi karvanäyte (jossa karvatupet mukana), jotka on otettu erinäköisistä kohdista koiraa (mutatoituneet solut voivat olla vähäisiä ja niitä voi olla vain lokalisoituneesti yhdessä kohtaa kehoa). Sukusolujen testaaminen on kaikista varmin tapa löytää mahdolliset mosaiikkikoirat. Tämä voidaan kuitenkin tehdä vain uroksilla, sillä narttujen sukusoluja on miltei mahdoton kerätä ilman invasiivisia toimenpiteitä eläinlääkärin tekemänä.

Mosaikismi tuo yleensä myös koiran ilmiasuun muutoksia. Minimaaliset merlet (eli merle, jolla ei ole melkein yhtään marmorointia näkyvissä, entinen termi ”kryptinen merle”) voivat olla mosaiikkeja. Klassinen merle, joka on ilmiasultaan tricolour tai mustavalkoinen mutta ilmentää merleä pienenä läiskänä kehossaan, voisi siis olla genotyypiltään m/m/[M].

Mosaikismi siis merkitään esimerkiksi m/[Mc]/Mh. Suluissa on aina se vähäisin alleeli (minor allele), jota on mutatoituneissa soluissa, joita esiintyy yksilössä vähiten. Ensimmäisen lauseen esimerkin koira on harlekiinimerle, joka omaa osassa soluistaan myös kryptisen merlen alleelia Mc. Se voi ilmetä haalentuneena läiskänä jossain kohtaa koiran kehoa, tai siitä ei ole mitään viitteitä missään kohtaa kroppaa. Jos koiralla on useampi mutatoitunut alleeli, merkitään kaikki vähäiset alleelit sulkeisiin, esimerkkinä genotyyppi m/[Mc]/[Ma]/Ma/[M]. Mosaiikkikoiralla voi olla kaikkia mahdollisia alleeleitaan sukusoluissaan, ja voi antaa niistä mitä tahansa jälkeläisilleen eteenpäin.

Voit ottaa koirastasi poskisolunäytteen milloin tahansa! Älä ruoki koiraa 2 tuntia ennen posken sisäpinnan harjaamista, jotta harjaan saadaan vain koiran omia soluja. Poskisoluharjaus tulee suorittaa molempien poskien sisäpinnoilta, noin 10-20 sekuntia per puoli. Poskisoluharjoja voi yleensä tilata laboratorioilta, mutta myös tavallisia yksikärkisiä vanupuikkoja voi käyttää näytteen keräämiseen.

CZ: Tilia Laboratories tarjoaa luotettavan tuloksen emäsparien numeroiden tasolla sekä pystyy tunnistamaan mahdolliset mosaiikkiyksilöt.
SI: EuroVetGene tarjoaa luotettavan tuloksen emäsparien numeroiden tasolla sekä pystyy tunnistamaan mahdolliset mosaiikkiyksilöt.
USA: UC Davis tarjoaa luotettavan tuloksen emäsparien numeroiden tasolla sekä pystyy tunnistamaan mahdolliset mosaiikkiyksilöt, mutta Euroopassa asuville suosittelen kahta ylläolevaa laboratoriota postin toimitusaikojen vuoksi.

Suosittelen jokaista merle-värityksestä kiinnostunutta ostamaan Mary Langevinin kirjan Merle – SINE Insertion from Mc – Mh The Incredible Story of Merle.

Merle – SINE Insertion from Mc – Mh The Incredible Story of Merle kotisivuilla on myös paljon hyödyllistä tietoa, vaikka kirjaa ei haluaisi ostaa.

🧬 Merle – SINE Insertion from Mc to Mh – The Incredible Story of Merle Facebook-ryhmässä on paljon esimerkkikuvia, pohdintaa ja ajankohtaista tietoa merleasioista.

​M-lokus collieilla, Suvi Lehdon kokoama erinomainen tietopaketti suomeksi kirjoitettuna merle-geenin eri alleeleista pk & sk collieilla, sivustolla paljon esimerkkikuvia sekä periytymiskaavioita.

Dog Coat Colour Genetics – Advanced Merle Genetics sekä perustietoa merleistä samalla sivustolla: Merle The M series.

The Smooth Collie Club of Great Britain on julkaissut samalla sivulla kaksi erinomaista esitystä englanniksi: The Wonderful World of the Merle Gene ja The Mysteries of the Merle Gene.